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強直性肌營養(yǎng)不良的介紹
2024-03-14強直性肌營養(yǎng)不良是常染色體顯性遺傳，其致病基因定位于19q13.3，由15個外顯子和14個內(nèi)含子組成，其3′端非翻譯區(qū)存在一個三核苷酸串重復(fù)序列(CTG)n，正常人該重復(fù)序列的拷貝數(shù)介于5-40之間，而強直性肌營養(yǎng)不良患者的CTG拷貝數(shù)發(fā)生雜合性擴展，介于50至數(shù)千不等。該病可在…