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什么是進行性肌營養不良癥?
2024-02-06進行性肌營養不良癥是一組病因未明原發于肌肉組織的遺傳性變性病。臨床上主要表現為進行性加重的肌肉萎縮和無力。而研究較多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)兩種X連鎖隱性遺傳性肌營養不良癥的致病原因目前已基本清楚,認為DMD基因的異常(包括缺失、倍增和點突變)引起其編碼產物抗…
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女性假肥大型肌營養不良癥的臨床表現
2024-02-03以往觀點認為DMD只有男性發病,女性為攜帶者,而近年研究表明女性攜帶者也可能有各種臨床或者亞臨床表現,甚至表現為典型的DMD癥狀。根據國內外的相關報道,女性DMD的臨床特征如下:(1)發病年齡不一,從兒童期到成年期均可發病。(2)臨床癥狀輕重不一,多數病情較輕,類似典型Becker假肥大…
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假肥大型肌營養不良癥的分類
2024-01-23假肥大型肌營養不良癥,本型為X連鎖隱性遺傳病,根據Dys的空間結構變化和功能喪失的程度不同,本型雙分為兩種類型:杜氏進行性肌營養不良(DMD)和貝克型進行性肌營養不良(BMD)。
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假肥大型肌營養不良癥的分類
2023-12-20假肥大型肌營養不良癥,本型為X連鎖隱性遺傳病,根據Dys的空間結構變化和功能喪失的程度不同,本型雙分為兩種類型:杜氏進行性肌營養不良(DMD)和貝克型進行性肌營養不良(BMD)。
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假肥大型肌營養不良癥的預防
2023-12-19做好遺傳咨詢是預防本病的重要措施,如有可能應提倡產前羊水細胞檢查染色體,以判定胎兒性別,如為患胎應中止妊娠。
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女性DMD的發病機制
2023-11-27DMD是X連鎖隱性遺傳病,患者絕大多數為男性,傳統觀點認為雜合子的女性為攜帶者而不發病,但國內外均有女性患病的報道,其發病率很低。女性DMD發病原因可能為:
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肌營養不良癥預防
2023-11-24肌營養不良癥是一組原發于肌肉住址的遺傳性變性疾病,因此預防此病有以下幾點:
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了解進行性肌營養不良癥
2023-11-22進行性肌營養不良癥是一組病因未明原發于肌肉組織的遺傳性變性病。臨床上主要表現為進行性加重的肌肉萎縮和無力。而研究較多的Duchenne(DMD)和Becker(BMD)兩種X連鎖隱性遺傳性肌營養不良癥的致病原因目前已基本清楚,認為DMD基因的異常(包括缺失、倍增和點突變)引起其編碼產物抗…
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小兒肌營養不良的治療
2023-11-14小兒肌營養不良的治療包括一般治療;藥物治療;物理治療;外科治療等。
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預防肌營養不良癥
2023-11-10肌營養不良癥是一組原發于肌肉住址的遺傳性變性疾病,是可以預防的。
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女性假肥大型肌營養不良癥的臨床特征
2023-11-02以往觀點認為DMD只有男性發病,女性為攜帶者,而近年研究表明女性攜帶者也可能有各種臨床或者亞臨床表現,甚至表現為典型的DMD癥狀。
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肌營養不良癥的預防
2023-10-08肌營養不良癥是一組原發于肌肉住址的遺傳性變性疾病。因此要積極預防。
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女性假肥大型肌營養不良癥的發病機制
2023-09-15DMD是X連鎖隱性遺傳病,患者絕大多數為男性,傳統觀點認為雜合子的女性為攜帶者而不發病,但國內外均有女性患病的報道,其發病率很低。
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進行性肌營養不良癥是一種遺傳病
2023-08-23進行性肌營養不良癥是一種遺傳病進行性肌營養不良癥是一組病因未明原發于肌肉組織的遺傳性變性病。臨床上主要表現為進行性加重的肌肉萎縮和無力。