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先天性肌營養(yǎng)不良癥的分類
2023-10-11先天性肌營養(yǎng)不良癥則在嬰兒期起病。一般分為：層粘蛋白α2（merosin）缺失型CMD；福山（Fukuyama）型CMD（FCMD）……
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什么是Merosin缺乏型（MDC1B）先天性肌營養(yǎng)不良？
2023-09-04Merosin缺乏型（MDC1B）：Merosin缺乏癥 merosin 是位于細(xì)胞外基質(zhì)中的一種基底膜層粘連蛋白α（Lamininα）的同功體（isoform），它與肌膜上的營養(yǎng)不良糖蛋白α（dystroglycan-α）緊密結(jié)合，后者又通過營養(yǎng)不良糖蛋白β與肌漿內(nèi)的細(xì)胞骨架蛋白dystrophin結(jié)合形成緊密連接的復(fù)…