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  • 脊肌萎縮癥(spinalmuscularatrophy,簡稱SMA)是發(fā)生在嬰幼兒的一組較為常見的疾病,呈染色體隱性遺傳,臨床表現(xiàn)為廣泛的肌肉萎縮,攜帶者頻率估計約為1:60~1:80。SMA有3種類型:嬰兒型(SMAⅠ型),中間型(SMAⅡ型),少年型(SMAⅢ型)。三種類型SMA均有5號染色體長臂(5q12-q13.3)…

  • 脊髓性肌萎縮癥(Spinalmuscularatrophy,SMA)代表了一類由于脊髓前角運動神經(jīng)元細(xì)胞變性所導(dǎo)致的肌無力和肌萎縮的疾病,在運動神經(jīng)元疾病中以遺傳傾向為其主要特征。由于SMA的病變主要在脊髓前角,經(jīng)常累及腦干運動神經(jīng)核,而不侵犯上運動神經(jīng)元;肌萎縮多見于肢體近端和軀干肌;常有家…