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遺傳性腦肌病與基因突變
2024-01-31人的多種遺傳疾病與線粒體tRNA基因突變有關，這些突變導致疾病發生的分子機理是當前研究的熱點.通過研究線粒體tRNA分子上的堿基修飾情況，人們發現了一類特殊的帶有牛磺酸衍生物基團的修飾，這類修飾主要位于線粒體tRNA^Lys和線粒體tRNA^Leu(UUR)反密碼子第一位擺動(wobble)位點…
人的多種遺傳疾病與線粒體tRNA基因突變有關，這些突變導致疾病發生的分子機理是當前研究的熱點.通過研究線粒體tRNA分子上的堿基修飾情況，人們發現了一類特殊的帶有牛磺酸衍生物基團的修飾，這類修飾主要位于線粒體tRNA^Lys和線粒體tRNA^Leu(UUR)反密碼子第一位擺動(wobble)位點…