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進行性肌營養不良的相關知識

作者:康康 來源: 康網 時間: 2023-08-27 閱讀:

進行性肌營養不良常見的有杜興型進行性肌營養不良癥(Duchenne type)及貝克型進行性肌營養不良癥(Becker type),另外有體染色體顯性遺傳的如顏肩肱型進行性肌營養不良癥(Facio-scapulo-humeral type)及肌強直型進行性肌營養不良癥(Myotonia dystrophica)或以體染色體隱性遺傳的肢帶型進行性肌營養不良癥(Limb girdle type)或較少數的其它型進行性肌營養不良癥。

杜興型或貝克型進行性肌營養不良癥是所有進行性肌營養不良中最常見的一種,同時是進行較快的疾患,由于它是一種性聯隱性遺傳,因此大部份只有男孩罹患此癥,而女孩子通常不發病但會帶有缺損的基因。

進行性肌營養不良主要表現為緩慢起病、逐漸進展的肌肉無力和萎縮。根據受累肌肉分布不同,可分為多種類型:

1、Duchenne型肌營養不良:為X連鎖隱性遺傳,男性發病,女性攜帶異常基因但不發病。多見于兒童發病,逐漸進展。開始表現為走路不穩,易摔跤,上樓困難,以后發展至行走困難,12歲前不能行走,只能臥床。體檢可發現四肢尤其是肢帶肌萎縮和無力,典型者呈翼狀肩,站立時腰椎過度前凸,行走時骨盆向兩側搖擺呈鴨步;從仰臥位起立時,必須先翻身為俯臥,然后用雙手支撐著下肢逐漸將軀體伸直。某些肌肉呈假性肥大,大多為腓腸肌(小腿),也有表現為三角肌、舌肌等,假性肥大肌肉外觀發達,觸摸較正常肌肉堅實,但肌力下降。面部和手部肌肉也可輕度萎縮。常伴有心肌受累和智能障礙。

2、Becker型肌營養不良癥:又稱良性型肌營養不良癥,也是X連鎖隱性遺傳,男性發病,女性傳遞。多于5-20歲之間起病,表現與Duchenne型類似,但病程較良性,12歲時仍能行走,但起病15-20年后大多不能行走。心肌受累和智能障礙較少見。

3、Erd型肌營養不良癥:又稱肢帶型肌營養不良癥,為常染色體隱性遺傳,兩性均可發病。多于20-30歲間起病,主要累及近端肌群,常先影響上肢,多年后再影響下肢。偶有腓腸肌假肥大。

4、Landouzy-Dejerine型肌營養不良癥:又稱面肩肱型肌營養不良癥,為常染色體顯性遺傳,兩性均可發病。通常于青春期發病,首先影響面部和肩胛帶肌肉,呈特殊的"肌病面容",上瞼稍下垂,額紋和鼻唇溝變淺,表情動作變弱,上肢抬高困難。檢查時可發現蹙額、皺眉、鼓腮、閉眼、閉口均力弱,三角肌、肱二頭肌、肱橈肌萎縮明顯。

5、其它還有遠端型、眼肌型、眼咽型等肌營養不良癥,但均罕見。