關(guān)于進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的介紹

進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。多發(fā)生于兒童和青少年，主要見于男性患者。多表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無力，以假性肥大型常見。本病的發(fā)病原因，多數(shù)學(xué)者認(rèn)為系一組遺傳性肌肉變性疾病。多為隱性遺傳。除此之外，還有細(xì)胞膜性、自身免疫、血管源性、神經(jīng)元性等學(xué)說。近年來多數(shù)學(xué)者認(rèn)為本病是由遺傳性肌細(xì)胞的某種代謝缺陷，致使細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)與功能發(fā)生改變，由于該基因的突變(缺失或重復(fù))致使其基因產(chǎn)物-抗肌萎縮蛋白，不能在肌膜上正常表達(dá)。膜生化分析顯示抗肌萎縮蛋白是一分子量為427KD的棒狀蛋白質(zhì)，位于肌膜的胞漿側(cè)與跨膜糖蛋白結(jié)合，形成一復(fù)合物并與細(xì)胞外基質(zhì)層的粘連蛋白相連。在DMD患兒，由于抗肌萎縮蛋白在肌膜上的表達(dá)缺陷，使細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)異常，鈣離子大量內(nèi)流，肌肉發(fā)生進(jìn)行性壞死。因此DMD的基因缺陷使細(xì)胞膜下蛋白-抗肌萎縮蛋白生成障礙是細(xì)胞膜功能異常的原因，是生病的主要機(jī)理。