桿狀體肌病的類型
桿狀體肌病的類型
桿狀體肌病由Shy于1963年首先命名,呈散發(fā)性或常染色體顯性和隱性遺傳。該病按臨床特征可分為4個類型。
①先天性急性致死型:該型出生即出現(xiàn)全身肌無力及肌張力低下,以肩胛帶及骨盆帶肌受累明顯,常伴脊柱側(cè)彎等畸形,多因呼吸衰竭而死亡;
②先天性相對穩(wěn)定或緩慢進(jìn)展型;
③亞臨床型:該型無明顯臨床表現(xiàn),僅在肌肉活檢時發(fā)現(xiàn)異常;
④成年起病型。血清CK正常或稍高,
桿狀體肌病的類型
桿狀體肌病由Shy于1963年首先命名,呈散發(fā)性或常染色體顯性和隱性遺傳。該病按臨床特征可分為4個類型。
①先天性急性致死型:該型出生即出現(xiàn)全身肌無力及肌張力低下,以肩胛帶及骨盆帶肌受累明顯,常伴脊柱側(cè)彎等畸形,多因呼吸衰竭而死亡;
②先天性相對穩(wěn)定或緩慢進(jìn)展型;
③亞臨床型:該型無明顯臨床表現(xiàn),僅在肌肉活檢時發(fā)現(xiàn)異常;
④成年起病型。血清CK正常或稍高,