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骨髓增生異常綜合癥的實(shí)驗(yàn)室檢查有哪些特點(diǎn)?

一、血象：外周血全血細(xì)胞減少，其程度依不同分型而異。如難治性貧血(RA)以貧血為主，難治性貧血伴有原始細(xì)胞增多(RAEB)或轉(zhuǎn)變中的RAEB(RAEB-T)則常有明顯的全血細(xì)胞減少。

二、骨髓象：大多數(shù)患者骨髓增生明顯或極度活躍，少數(shù)增生正常或減低。骨髓活檢在MDS已廣泛應(yīng)用，不僅提供診斷依據(jù)，還有助于預(yù)測(cè)預(yù)后。骨髓病理切片中各系病態(tài)造血更加明顯，特別是粒系。

三、細(xì)胞遺傳學(xué)研究：MDS是一種多能造血干細(xì)胞水平上突變的獲得性克隆性疾病。過去，采用標(biāo)準(zhǔn)的染色體技術(shù)，31～49%原發(fā)性MDS患者中發(fā)現(xiàn)有某種染色體缺陷。近年，隨著染色體技術(shù)的改進(jìn)，異常克隆的檢出率顯著提高。特異性染色體改變有-7/del 7q,+8,-5/del 5q，和累及第5、7和20號(hào)染色體的復(fù)合染色體異常。非特異性染色體改變，如環(huán)形染色體、雙著絲點(diǎn)染色體及染色體斷裂等。染色體的檢查對(duì)預(yù)測(cè)預(yù)后具有一定價(jià)值，骨髓中有細(xì)胞遺傳學(xué)異常克隆的患者，其轉(zhuǎn)化為急性白血病的可能性大得多，特別是-7/del 7q和復(fù)合缺陷者，約72%轉(zhuǎn)化為急性白血病，中數(shù)生存期短，預(yù)后差。

四、體外骨髓培養(yǎng)的研究：MDS患者體外細(xì)胞培養(yǎng)中已發(fā)現(xiàn)的異常結(jié)果有：混合集落(CFU-GEMM)多不生長(zhǎng);原始細(xì)胞祖細(xì)胞(BCP)部分病例生長(zhǎng)，部分不生長(zhǎng);粒細(xì)胞-單核細(xì)胞集落(CFU-GM)生成率減少;CFU-GM之叢落/集落比例增加;液體與軟瓊脂培養(yǎng)中成熟障礙;幼稚紅系祖細(xì)胞的爆式集落形成單位(BFU-E)和成熟紅系祖細(xì)胞的集落形成單位(CFU-E)生成率降低或不生長(zhǎng)。上述變化隨著疾病進(jìn)展，常可在體外骨髓培養(yǎng)中看到，如CFU-GM生成率進(jìn)行性減少及叢落/集落比例逐漸增加的趨勢(shì)。體外培養(yǎng)的異常程度與向白血病轉(zhuǎn)化的可能性關(guān)系密切。

五、其他：約20%血清或尿溶菌酶升高。血清鐵蛋白有不同程度增加。約80%患者抗堿血紅蛋白(HbF)輕、中度增加。獲得性HbH病可能是MDS的重要表現(xiàn)之一，HbH陽性者亦有較強(qiáng)的急性白血病轉(zhuǎn)化傾向。

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