肌營養(yǎng)不良癥的發(fā)病原理　　肌營養(yǎng)不良癥病因是遺傳異常，在不同的類型中可以不同的方式進(jìn)行，但遺傳因素通過何種機(jī)制最終造成肌肉變性，則始終未明。目前認(rèn)為可能由于遺傳缺陷引起肌細(xì)胞膜形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，肌膜通透性及轉(zhuǎn)運(yùn)功能改變，使肌酶從胞漿中大量經(jīng)肌膜漏出并使血清中有關(guān)酶相應(yīng)增加;肌酶的外溢導(dǎo)致核糖體代償性合成更。　　自80年代初把DNA重組技術(shù)引入研究后，對假性肥大型肌營養(yǎng)不良癥的遺傳研究已取得突破性進(jìn)展，除肯定其為X-連鎖隱性遺傳病外，尚發(fā)現(xiàn) DMD基因座是在XP2 1(即X染色體短臂2區(qū)1帶)上，很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP2 1基因缺陷導(dǎo)致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystrophin)，致肌管發(fā)育受阻、肌細(xì)胞再生能力差，造成肌管形態(tài)和功能上明顯異常。