科學(xué)家發(fā)現(xiàn)先天性肌營養(yǎng)不良病因的新線索 　　科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了在某些肌營養(yǎng)不良中出現(xiàn)的進(jìn)行性肌無力和智力低下之間的聯(lián)系。肌營養(yǎng)不良是一組遺傳性疾病，多數(shù)在5-6歲時(shí)就可表現(xiàn)出癥狀，但也有一些在出生時(shí)或很快就出現(xiàn)，美國愛荷華大學(xué)康貝爾(Kevin P. Campbell)說：先天性肌營養(yǎng)不良不僅影響肌肉，還有大腦，引起極重度智力低下。　　兒童患這種疾病時(shí)，如肌-眼-腦病(MEB)和福山型先天性肌營養(yǎng)不良(FCMD)，病變使得大腦在發(fā)育時(shí)成鵝卵形。MEB和FCMD與基因突變有關(guān)，但其確切原因還不清楚。康貝爾等人在7月25日的《自然》雜志(Nature 2002;418:376-377,417-425)上的兩篇文章中說，現(xiàn)在看來似乎先天性肌營養(yǎng)不良中出現(xiàn)的肌、腦問題是因?yàn)閷Φ鞍踪|(zhì)dystroglycan的加工不正確--與疾病有關(guān)的基因突變可能影響了多個(gè)加工dystroglycan的酶。　　通過研究MEB或FCMD患者的組織標(biāo)本，他們發(fā)現(xiàn)dystroglycan會(huì)出現(xiàn)在肌肉中，但必須要加上糖分子才能作用正常，可是病人體內(nèi)并沒有出現(xiàn)這一步。我們發(fā)現(xiàn)該蛋白質(zhì)的確存在，但它沒有安裝上糖基，康貝爾說。他將此比作一輛沒有涂油漆的車。　　對病鼠的實(shí)驗(yàn)顯示，沒有有效的dystroglycan會(huì)導(dǎo)致腦部異常。而關(guān)閉正常小鼠的dystroglycan基因，它們也表現(xiàn)為先天性肌營養(yǎng)不良所典型的腦異常。但因?yàn)樾∈蠹∪饨M織中已經(jīng)有了正常功能的dystroglycan，沒有出現(xiàn)肌肉異常。康貝爾解釋，基因突變可能影響酶給dystroglycan加上糖基。本研究增加了治療先天性肌營養(yǎng)不良的希望，也許可用另一種酶來代替這個(gè)錯(cuò)誤酶。你有蛋白質(zhì)了，得讓它工作，康貝爾說。而康奈爾大學(xué)威爾醫(yī)學(xué)院羅斯(Elizabeth Ross)則在一隨發(fā)評論中說，本研究讓人激動(dòng)的地方只在于我們開始理解先天性肌營養(yǎng)不良的神經(jīng)生理學(xué)了，將來，還得探索dystroglycan的其它作用，如在突觸形成中的作用。