線粒體肌病的分類
線粒體肌病的分類 線粒體肌病種類很多。根據生化異常而把線粒體肌病分為5類?! 、耦?傳遞障礙(肉毒堿棕櫚轉移酶缺乏癥、肉毒堿缺乏癥); ?、蝾?底物利用障礙(丙酮酸脫氫酶復合物缺乏癥、丙酮酸羧化酶缺乏癥,β-氧化障礙); ?、箢?三羧酸循環障礙(延胡索酸酶缺乏癥,α-酮戊二酸脫氫酶缺乏癥); Ⅳ類:氧化磷酸化偶聯障礙(Luft綜合征,即骨骼肌線粒體脫偶聯障礙); Ⅴ類:呼吸鏈障礙(復合物Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Ⅴ缺乏癥,呼吸鏈成分聯合缺乏)?! 「鶕净颊吲R床特點、肌活檢、電鏡結果以及肉毒堿治療有效,考慮為原發性肉毒堿缺乏癥。從狹義上來說 ,本病屬脂質沉積性肌病,而從廣義上來說,屬線粒體肌病。其病變部位可能位于細胞膜至線粒體外膜上,直接影響肌細胞對肉毒堿攝取和利用。但難以解釋的是肌電圖無肌源性損害 ,這可能與本病的臨床或生化方面存在許多異質性有關。臨床上這類肌病常誤診為多發性肌炎、重癥肌無力、進行性肌營養不良 、糖原沉積性肌病或類固醇性肌病等,值得重視。
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