腓骨肌萎縮癥的介紹

腓骨肌萎縮癥又稱為Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組臨床表型相同的遺傳異質性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先報道，是遺傳性周圍神經病最常見的類型，發病率1/2500。根據神經傳導速度(NCV)分為脫髓鞘(NCV-<38cm)和神經元(CMT2)型(NCV正常或接近正常)。CMT1型根據基因定位分為1A、1B和1C三個洲型，CMT2型分為2A、2B、2C、2D和2E五個亞型，CMT1A型最常見。