遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥概述

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥(hereditary spherocytosisHS)是一種家族遺傳性溶血性疾病，其臨床特點為程度不一的溶血性貧血間歇性黃疸、脾腫大和脾切除能顯著改善癥狀。血液學(xué)特征為外周血中可見到許多小球形紅細(xì)胞和紅細(xì)胞滲透脆性顯著提高。

HS首先于100多年前由比利時的2位醫(yī)師Vanlair和Masius報道隨后的研究認(rèn)為溶血是該病的基本特征，紅細(xì)胞的破壞與脾臟有關(guān)。進(jìn)一步的研究證實脾臟是紅細(xì)胞破壞的主要場所，紅細(xì)胞易被脾臟破壞的原因是紅細(xì)胞膜存在異常。目前已經(jīng)明確HS是一種紅細(xì)胞膜蛋白基因異常的遺傳性疾病健康搜索主要的病理基礎(chǔ)是由于合成幾種細(xì)胞膜蛋白包括錨蛋白區(qū)帶3蛋白、收縮蛋白α鏈和β鏈及4.2蛋白等先天性基因異常而導(dǎo)致相應(yīng)膜蛋白合成和功能缺陷，引起紅細(xì)胞表面積喪失，使紅細(xì)胞呈小球形和變形性降低。脾臟是小球形紅細(xì)胞破壞的主要場所，HS的主要臨床表現(xiàn)是慢性血管外溶血及其相應(yīng)并發(fā)癥，如膽石癥下肢潰瘍HS的發(fā)病年齡不一，可從嬰兒期發(fā)病，少數(shù)也有年長者發(fā)病與膜蛋白缺陷的嚴(yán)重性有關(guān)。診斷HS要結(jié)合家族史、病史臨床表現(xiàn)和實驗室檢查，進(jìn)行綜合分析外周血中小球形紅細(xì)胞數(shù)大于10%以上和紅細(xì)胞滲透性試驗陽性高度，提示HS直接測定紅細(xì)胞膜蛋白含量和在基因水平檢測膜蛋白缺陷基因可明確診斷HS。HS的主要治療方法是脾切除，大多數(shù)患者在脾切除后貧血獲得改善，嬰幼兒患者慎選脾切除。HS預(yù)后一般良好少數(shù)可死于再障危象或脾切除后并發(fā)癥。