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神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥的病因

普遍認(rèn)為神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥(neuroacanthocytosis，NA)是一種罕見遺傳病，其中以共濟(jì)失調(diào)為主類型，呈常染色體隱性遺傳，以多動(dòng)為主類型，呈常染色體顯性遺傳，偶有散發(fā)病例。也有認(rèn)為可能是與X染色體基因缺陷相關(guān)的性連鎖遺傳病。

迄今尚無有效治療。鎮(zhèn)靜劑如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇對(duì)性格、行為障礙，肢體舞蹈癥及口面部運(yùn)動(dòng)障礙可能有效，但易誘發(fā)PDS。多巴胺能藥物對(duì)PDS可能有所幫助。

由于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。

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