現代醫學對進行性肌營養不良癥的認識

進行性肌營養不良癥是一種遺傳性進行性肌肉變性疾病，主要表現為肌肉進行性加重的萎縮和無力，近十幾年來，由于電子顯微鏡技術的應用，遺傳基因、生物化學、組織化學、酶學等研究逐漸進展，對肌營養不良的研究正在以假性肥大型肌營養不良癥(Duchenne)為中心逐漸深入。由于遺傳方式的不同大致可分為以下幾類：

⑴ X染色體隱性遺傳的Duchenne型和良性的假性肥大型肌營養不良癥(Becker);

⑵ 常染色體顯性遺傳的面-肩-肱型;

⑶ 常染色體隱性遺傳的肢帶型;肢帶型肌營養不良癥，男女均可患病，多數在青春期起病，個別較晚，骨盆帶肌的無力萎縮為首發癥狀，病情進展較慢逐步累及肩胛帶肌而出現雙臂上舉困難，而晚期患者可出現攣縮，不能行動，無智能障礙，疾病的嚴重程度與進展速度差異較大，一般不影響壽命。

在各型肌營養不良中，Duchenne型發病率最高，病情也嚴重，是遺傳性肌萎縮癥中有代表性的疾病。Duchenne型肌營養不良癥呈性環鏈隱性遺傳，多為男性發病，偶見女性發病。發病率為1/3000-1/4000個成活男嬰，通常是在幼年起病，骨盆帶最先受累。表現為能走路的時間推遲，行走緩慢、易跌倒、跌倒后不易爬起。多數患者有小腿肌的肥大，病初肥大肌的肌力相對稍強，臀中肌的受累而致骨盆左右上下搖擺，跟腱攣縮而致足跟不能著地，腰大肌受累而腹部凸，腦后仰。因此，走路時出現典型鴨步形狀，登高和走路困難是本病的又一特征。蹲下時病人兩手扶膝或扶欄桿支撐，而蹲下后又不能起立或起立困難。如不正確治療常早年致殘并導致死亡。