與腦癱相似的疾病　　有些病的癥狀與腦癱有相似之處，但卻不是腦癱，如：甲基丙二酸尿癥;異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良;嬰兒進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥等，因此在就診時，需要家長特別注意，與以下這些疾病相區(qū)別。　　一、甲基丙二酸尿癥　　甲基丙二酸尿癥是一種隱性遺傳代謝病，發(fā)生的概率為7萬分之一。人體吸收蛋白質(zhì)在體內(nèi)分解成各種酸，甲基丙二酸就是其中一種，正常人可以將其分解，但得此病的人由于缺少分解甲基丙二酸的酶或此酶沒有活性。由于此酸在體內(nèi)積累就會影響大腦和神經(jīng)，大多得此病的嬰兒都會有腦發(fā)育不全，癥狀與腦癱類似，肌張力異常、發(fā)育落后、伴有驚厥等，表現(xiàn)為進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)損害為主。　　由于患者個體差異較大，臨床誤診率較高。常被誤診為"癲癇"或"腦性癱瘓"，延誤了診斷與治療時機(jī)。因此，對于原因不明的嘔吐、驚厥、酸中毒、肌張力異常、發(fā)育落后、呼吸困難等患兒應(yīng)考慮到本癥的可能，及早進(jìn)行有關(guān)檢查，如：尿酮體測定、血氣分析、血氨、血糖、心肌酶譜等一般生化檢查均有助于診斷。本癥的確診需進(jìn)行有機(jī)酸分析，如尿中有大量的甲基丙二酸排出，即可診斷。近年來，GC/MC有機(jī)酸定量檢測技術(shù)的應(yīng)用，大大地提高了本癥的早期診斷率。　　此病分兩種，VB12有效型和VB12無效型。VB12無效型治療以低蛋白、高熱量飲食為主。VB12有效型長期治療為每周肌肉注射VB12 1 mg，輔以低蛋白飲食。蛋白質(zhì)攝入量維持在最低生理需要量，蛋白質(zhì)供給以奶、蛋、肉類等動物蛋白為主，熱量補(bǔ)充以維思多淀粉為主，參考患兒喜好作成各種面食，并保證其他營養(yǎng)素的供給。治療初期每2周采尿一次，穩(wěn)定后每月采尿一次，定期監(jiān)測尿甲基丙二酸濃度，及時調(diào)整食譜。體格發(fā)育、營養(yǎng)監(jiān)測包括身高、體重、頭圍、血色素、血清白蛋白、血糖、血氨、肝腎功能及心肌酶譜等指標(biāo);智力發(fā)育情況每半年評價一次，采用Gesell法測定發(fā)育商(DQ)。　　VB12試驗治療是明確病型、指導(dǎo)治療的重要手段。VB12有效型預(yù)后較好，其中cblA型預(yù)后最好[1]。VB12無效型預(yù)后較差，半數(shù)于生后1周內(nèi)發(fā)病，死亡率極高。嬰幼兒期起病的患兒初發(fā)癥狀多為喂養(yǎng)困難、發(fā)育落后、驚厥、肌張力低下，常因發(fā)熱、饑餓、高蛋白飲食、感染等誘發(fā)代謝性酸中毒急性發(fā)作，出現(xiàn)嘔吐、呼吸困難、意識障礙，甚至猝死[。若不能及時診斷、合理治療，則后果嚴(yán)重。近年來，隨著本癥篩查的普及，尚發(fā)現(xiàn)了一些發(fā)育良好、無癥狀的良性甲基丙二酸血癥[4]。　　二、異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良　　此病又稱腦硫脂沉積病，是腦白質(zhì)營養(yǎng)不良中常見的一種類型。主要病變是中樞神經(jīng)系統(tǒng)廣泛脫髓鞘，白質(zhì)受累嚴(yán)重。臨床按起病年齡分為3型，其中起病于1-2歲的晚嬰型需與腦癱鑒別，此型起病后逐漸出現(xiàn)運(yùn)動減少、肌張力低下、腱反射減弱，智力逐漸倒退，反應(yīng)遲鈍，語言消失，隨病情進(jìn)展逐漸出現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，巴氏征陽性，多伴有視神經(jīng)萎縮及驚厥。終末期表現(xiàn)為去大腦強(qiáng)直狀態(tài)、癡呆逐漸加重，多于學(xué)齡前期死亡。本病與腦癱的鑒別要點是在1-2歲發(fā)病前運(yùn)動發(fā)育正常。而且病情呈進(jìn)行性加重。實驗室檢查：肌電圖可見神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，腦干誘發(fā)電位異常，腦脊液常有蛋白質(zhì)升高，腦電圖晚期可有癲癇樣放電。白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中芳香硫脂酶A活性明顯降低是本病的特異性診斷指標(biāo)，雜合子該酶活性也有降低。　　三、嬰兒進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥(Werdning-Hoffmann disease)　　患兒出生時一般情況尚可，3-6個月后出現(xiàn)癥狀，少數(shù)病兒生后即有異常，表現(xiàn)為肢體活動減少，上下肢呈對稱性無力，此時容易與腦性癱瘓肌張力低下型相混，但本病呈進(jìn)行性，無力情況逐漸加重，而且肋間肌也表現(xiàn)力弱，哭聲低微，咳嗽無力，吸氣時可見胸骨下陷。查體時可發(fā)現(xiàn)肌張力低下、肌肉萎縮(小嬰兒可因皮下脂肪豐滿而早期不易發(fā)現(xiàn)肌肉萎縮)，腱反射很早就消失，此項是與腦癱的鑒別要點，而且本病不合并智力低下，面部表情機(jī)敏，眼球運(yùn)動靈活。　　四、GM1神經(jīng)節(jié)苷脂病　　本病分三型，I型(嬰兒型)屬全身性GM1沉積病，生后即有肌張力低下、吸吮無力，運(yùn)動發(fā)育落后，晚期肌張力增高，呈去大腦強(qiáng)直狀態(tài)，有時可能與腦癱相混。但本病病情進(jìn)展迅速，且有特殊外貌，表現(xiàn)為前額突出，鼻梁凹陷，耳位低，舌大，人中長，面部多毛。病兒發(fā)育遲緩，不能注視，有眼震，聽覺過敏，驚嚇反射明顯。早期就出現(xiàn)嚴(yán)重驚厥，約1/2病兒在視網(wǎng)膜黃斑部有櫻桃紅點。6個月后出現(xiàn)肝脾腫大，脊柱后彎，關(guān)節(jié)攣縮。晚期呈去大腦強(qiáng)直狀態(tài)，對外界反應(yīng)消失，多在2歲以內(nèi)死亡。 GM1神經(jīng)節(jié)苷脂病Ⅱ型只侵犯神經(jīng)系統(tǒng)，可有運(yùn)動發(fā)育落后，走路不穩(wěn)，腱反射亢進(jìn)，有時需與腦癱鑒別。但本病在嬰幼兒期起病，病前發(fā)育正常，此點與腦癱的病程明顯不同。本病常表現(xiàn)聽覺過敏，驚嚇反射增強(qiáng)，多有智力低下及驚厥，但本型無特殊容貌，肝脾不腫大，眼視網(wǎng)膜黃斑無櫻桃紅點。　　五、21三體綜合征　　21三體綜合征又稱先天愚型、Down綜合征，是最常見的常染色體疾病。根據(jù)其特殊面容及異常體征一般診斷不難。但有些病例新生兒時期癥狀不明顯，只表現(xiàn)活動減少，面部無表情，對周圍無興趣，肌張力明顯低下，肌力減弱，有時可誤認(rèn)為是腦癱肌張力低下型，但本病膝反射減弱或難引出，這是與腦癱明顯的不同點，而且Moro反射減弱或引不出。確診本病可查染色體。　　六、先天性韌帶松弛癥　　本病主要表現(xiàn)為大運(yùn)動發(fā)育落后，尤其是獨自行走延緩，走不穩(wěn)，易摔倒，上下樓費力。有時誤認(rèn)為是腦癱，但本病主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)活動范圍明顯增大，可過度伸展、屈曲、內(nèi)旋或外旋，肌力正常，腱反射正常，無病理反射，不伴有智力低下或驚厥。有時有家族史。隨年齡增大癥狀逐漸好轉(zhuǎn)。　　七、孤獨癥　　有些孤獨癥小兒行走時使用腳尖著地，有時誤認(rèn)為是腦癱痙攣型。但體檢可發(fā)現(xiàn)跟腱不攣縮、足背屈無障礙，腱反射不亢進(jìn)，無病理反射，這些特點都可與腦癱鑒別。