進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良預(yù)后預(yù)防

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥呈慢性進(jìn)行性發(fā)病，多起病兒童及青少年期。臨床特征是四肢近端肌肉緩慢出現(xiàn)進(jìn)行性無(wú)力和萎縮，多從近端開(kāi)始，呈對(duì)稱(chēng)性，由于萎縮肌肉的特征性分布而表現(xiàn)肌病面容，翼狀肩及鴨步，常與假性肥大并存，面肌萎縮明顯者呈特殊的/肌病面容/表情淡漠，口眼閉合無(wú)力，嘴唇因口輪匝肌的假性肥大而顯行增厚而微翹(貓臉)。不能蹙眉、皺額、鼓氣等。肩胛帶肌受累以岡上肌、岡下肌、菱形肌、前鋸肌為顯著。

病員家族應(yīng)作詳細(xì)家譜分析和血清CPK測(cè)定及基因分析，極早發(fā)現(xiàn)攜帶者，做好婚姻、遺傳和優(yōu)生的宣傳教育。對(duì)擬診為攜帶者的婦女，妊娠后期應(yīng)作羊水檢查，并以PCR方法發(fā)現(xiàn)胎兒是否異常。該項(xiàng)工作既可達(dá)到宮內(nèi)診斷，又可及時(shí)處理并預(yù)防本病出現(xiàn)之目的。