進行性肌營養不良癥

進行性肌營養不良癥(duchenne muscular dystrophy/becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是X連鎖隱性遺傳病，臨床表現為進行性加重的肌肉萎縮。新生男孩中的發病率約1/3500。

依據臨床表現不同，可將DMD/BMD大致分為重型(duchenne型)、中間型(intemediate型)、和輕型(becker型)。目前根據臨床癥狀和實驗室檢測對進行性肌營養不良癥患者可作出明確診斷，但缺乏有效的治療方法。檢出女性攜帶者，對攜帶者妊娠時及時進行產前診斷以防止患兒出生是防范此病的重要措施。依據血清生化指標、肌電圖、肌肉活檢可對部分攜帶者作出初步診斷，但特異性不高，與正常人有一定程度的重疊，準確可靠的診斷應來自對肌營養不良(dystrophin)基因分子水平的突變檢測。