康網(wǎng)的小編為您介紹先天性進行性肌肉萎縮癥的診斷的具體內(nèi)容:

先天性進行性肌肉萎縮癥的診斷

先天性進行性肌肉萎縮癥之診斷首重臨床表征及檢驗數(shù)據(jù)，若一嬰兒出現(xiàn)在何謂先天性進行性肌肉萎縮癥之段落中所述之癥狀，且其血中肌肉酵素異常上升及肌電圖檢查呈現(xiàn)彌漫性肌病變之變化時，則可懷疑罹患此病之可能。肌肉切片檢查則為證實此病之重要依據(jù)，在光學顯微鏡下可見：

(l).肌肉纖維呈現(xiàn)大小不一

(2).部份肌纖維為脂肪及結(jié)締組織所取代

(3).部份肌纖維在繼續(xù)退化中。

至于現(xiàn)今所最重視之分子生物學基因缺損，在先天進行性肌肉萎縮癥則目前仍在努力找尋中，將來也許可提供一早期診斷之依據(jù)。

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