如何治療先天性再障?

造血干細胞移植是目前唯一能徹底治愈Fanconi貧血的療法。 其他治療還有雄激素和腎上腺皮質激素。FA患者的造血缺陷主要由于DNA損傷引起造血前體細胞的成熟及分化障礙。 FA繼發的白血病多為AML，預后差。因為FA患者DNA修復缺陷，對化療敏感性增加，故化療相關毒性增加，化療劑量應相對減少。 FA是集多種異常于一身的綜合征，其變化常介于正常與異常間，可能也是代表一種疾病的發展過程。至少有四種 DNA修復功能互補亞型(A、B、C、D)和相應的四種突變。它們的表現變化可以用多個基因以及可變的內環境因素的互相作用來解釋。