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純合子(β0)珠蛋白生成障礙性貧血的診斷

根據(jù)幼年發(fā)病嚴重溶血性貧血、發(fā)育不良、肝脾腫大、特異骨骼X線征象、血紅蛋白電泳示HbF>30%諸特點，臨床診斷不難。家系調(diào)查、α與β鏈合成比率測定及基因分析可進一步確診，目前采用聚合酶鏈反應合并寡聚核苷酸探針雜交方法勱或聚合酶鏈反應合并限制性內(nèi)切酶酶切方法，進行基因分析和產(chǎn)前基因診斷。

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