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福山型先天性肌營養(yǎng)不良的特點(diǎn)

先天性肌營養(yǎng)不良是指出生時(shí)或出生后數(shù)月內(nèi)即出現(xiàn)的肌力和肌張力低下和關(guān)節(jié)攣縮。肌活檢病理可見典型的肌營養(yǎng)不良改變。

福山型先天性肌營養(yǎng)不良的主要特點(diǎn)為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴廣泛的神經(jīng)系統(tǒng)先天畸形，包括大腦、小腦的腦回增多、增寬，腦溝變淺，腦白質(zhì)廣泛營養(yǎng)不良。有時(shí)還伴有腦積水和視網(wǎng)膜變性。肌肉病理改變?yōu)榧±w維壞死、再生和肌間質(zhì)增生，肌纖維merosin染色呈陽性表達(dá)。本型為常染色體隱性遺傳，基因定位于9q31-33，編碼蛋白為Fukutin。日本多見，多在出生后6個(gè)月內(nèi)發(fā)病，臨床表現(xiàn)為肌力肌張力低下，抬頭、端坐延遲，面肌受累明顯，呼吸肌也可受累，僅少數(shù)患兒可獨(dú)立行走，常有假肥大和關(guān)節(jié)攣縮，精神發(fā)育遲滯。血CK常增加10~60倍。多在2~23歲內(nèi)死亡。

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