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慢性特發(fā)性骨髓纖維化概述

慢性特發(fā)性骨髓纖維化(chronic idiopathic myelofibrosis，CIMF)是一種以骨髓巨核細(xì)胞和粒系細(xì)胞增生為主要特征的克隆性骨髓增殖性疾病，伴有骨髓結(jié)締組織反應(yīng)性增生和髓外造血(EMH)。又稱原因不明性髓樣化生、骨髓硬化伴髓樣化生、慢性粒細(xì)胞-巨核細(xì)胞性骨髓增生、特發(fā)性骨髓纖維化、原發(fā)性骨髓纖維化等，它有別于繼發(fā)性骨髓纖維化。CIMF細(xì)胞起源推測為多系分化潛能的骨髓干細(xì)胞。CIMF病因不明，實(shí)際發(fā)病率不清楚。在2001年WHO髓系腫瘤分類中將本病分為纖維化前期與纖維化期。

慢性特發(fā)性骨髓纖維化無特異性遺傳學(xué)缺陷，大約有60%出現(xiàn)細(xì)胞遺傳學(xué)異常。無Ph染色體或BCABL融合基因。雖然有報告+8和/或+9，但最常見的異常包括13q、20q缺失和部分三體性1q。缺失也累及7號和5號染色體。

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