肌強(qiáng)直性肌病-強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良病癥是肌強(qiáng)直性肌病的一種,是一種多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病，是成人最常見(jiàn)的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，無(wú)明顯地理或種族差異.肌強(qiáng)直的發(fā)病機(jī)制不清,但在某些病例,肌纖維膜異常似乎與跨肌纖維膜氯離子電導(dǎo)率降低有關(guān)。除表現(xiàn)多組肌群肌萎縮和肌強(qiáng)直外，還有晶狀體、皮膚、心臟、內(nèi)分泌和生殖系統(tǒng)等多系統(tǒng)損害。

肌萎縮常累及面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，病人面容瘦長(zhǎng)，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸部瘦長(zhǎng)稍前屈。肌強(qiáng)直常在肌萎縮前數(shù)年或同時(shí)發(fā)生，分布不如先天性肌強(qiáng)直廣泛，僅限于上肢肌、面肌和舌肌。檢查可證明肌強(qiáng)直存在,如患者持續(xù)握拳后不能立即將手松開(kāi),需重復(fù)數(shù)次后才能放松;用力閉眼后不能立即睜眼,欲咀嚼時(shí)不能張口等。用診錘叩擊肌肉的肌腹呈持續(xù)收縮，局部有肌球形成，多見(jiàn)于前臂和手部伸肌，持續(xù)數(shù)秒后恢復(fù)原狀，此體征對(duì)診斷本病有重要價(jià)值。男性多于女性，且癥狀較重。主要癥狀是肌無(wú)力、肌萎縮和肌強(qiáng)直，前兩種癥狀更突出。肌無(wú)力見(jiàn)于全身骨骼肌，前臂肌和手肌無(wú)力伴肌萎縮和肌強(qiáng)直，有足下垂及跨閾步態(tài)，行走困難易跌跤;部分病人構(gòu)音障礙和吞咽困難。是強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良病癥的表現(xiàn)癥狀.