科學家發現潰瘍性結腸炎相關基因

潰瘍性結腸炎(UC)是一種可累及整段大腸的慢性炎癥性疾病，可引起血性腹瀉、腹部痛性痙攣和發熱等多種臨床表現。盡管其確切病因尚未完全揭開，但科學家業已發現在其多種綜合的發病因素中，免疫異常和遺傳因素起著至關重要的作用。近日，西班牙馬德里市的一些科學家發現了一種能增加人體對重度UC易感程度的基因。

在該項由155位UC患者和298位正常人(對照組)參加的試驗中，科學家發現，所有重度UC患者體內的IKBL(kB樣抑制劑)基因均發生了變異：位于第738位的胸腺嘧啶(T)被胞嘧啶(C)代替了。其結果直接導致了該基因的最終編碼產物--IKBL蛋白序列上的一個半胱氨酸為精氨酸所取代。至于這一變化究竟如何去進一步影響IKBL蛋白的功能，目前尚不得而知。

科學家通過研究發現，IKBL基因是主要組織相容性復合體(MHC)中的一種，其在人體的免疫防御中起著重要的作用。目前科學家尚不能確定IKBL基因738位點的堿基置換突變是引發UC的直接原因，抑或只是位于其附近的真正致病基因的一個標志物。不過，該基因的突變和UC之間的聯系卻已確定無疑。