進行性肌營養(yǎng)不良是怎樣發(fā)病的呢?

進行性肌營養(yǎng)不良并非人體營養(yǎng)/短缺/所造成的營養(yǎng)不良，它是一類疾病的名稱，是一大組肌肉組織變性疾病，造成肌肉萎縮、肌肉力弱，出現(xiàn)不同程度的運動障礙。當影響下肢肌肉時，出現(xiàn)上樓、爬坡、蹲下起立困難;波及上肢肌肉時，上肢不能抬舉，還可以出現(xiàn)脊柱和關節(jié)畸形。

進行性肌營養(yǎng)不良的發(fā)病與遺傳基因的突變有關。表現(xiàn)為基因缺失、重復和點突變，導致所編碼的蛋白質不能生成或缺乏，從而引起臨床上所見的肌肉萎縮、無力。其中假肥大型肌營養(yǎng)不良的研究最為深入，已經確定是由X染色體短臂上的基因缺失所致，該基因編碼為一種細胞骨架蛋白，稱為抗肌萎縮蛋白，分布在骨骼肌和心肌細胞膜上，起支架作用，可保護肌膜抵抗收縮時所產生的力量而不致受損。

患兒因為該基因缺失，所以不能產生抗肌萎縮蛋白，肌膜不穩(wěn)定，在收縮時損傷，所以出現(xiàn)肌肉的變性、壞死，導致肌肉萎縮、無力。

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