先天性肌肉萎縮癥的病因

先天性肌肉萎縮癥是由影響一種重要肌肉蛋白的遺傳缺陷而致。大多數(shù)的先天性肌肉萎縮癥都通過(guò)常染色體隱性遺傳的方式遺傳，但至少有一種類(lèi)型是通過(guò)顯性遺傳方式。

現(xiàn)在還不確定為什么先天性肌肉萎縮癥所導(dǎo)致的肌肉衰弱會(huì)比其它類(lèi)型的肌病發(fā)作要早。一個(gè)可能的原因是這種已受影響的肌蛋白參與了早期嬰兒肌肉發(fā)育，而與其它肌病相關(guān)的肌蛋白則直到小孩長(zhǎng)大后、肌肉開(kāi)始得到較多運(yùn)用才變得重要起來(lái)。需要指出的是，雖然這種肌病發(fā)作得早，但并不意味著它的病況比其它肌病嚴(yán)重。肌病惡化的程度和速度因先天性肌肉萎縮癥類(lèi)型的不同而表現(xiàn)在各個(gè)患病者身上也不一樣。

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