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Emery-Dreifuss型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥概述

Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(Emery-Dreifuss muscular dystrophy)，本型為X連鎖隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為緩慢進(jìn)展的肌肉力弱，萎縮，上臂的肱肌，下肢的腓肌受累顯著，雙側(cè)呈對(duì)稱(chēng)性侵犯，早期出現(xiàn)跟腱，肘關(guān)節(jié)，脊柱的攣縮，可有心肌功能改變。本病在兒童期發(fā)病，有輕度的力弱和肝關(guān)節(jié)的攣縮，前臂常不能伸直，臂在伸直時(shí)會(huì)感到突然受阻，酷似骨頭—樣硬5-10年功能明顯受限，病變范圍可累及到肱部肌肉，而髖關(guān)節(jié)、膝關(guān)節(jié)的攣縮較輕，腱反射減弱或消失，腓腸肌不肥大。本病損傷程度不同，輕者沒(méi)有癥狀，只有輕度的肘關(guān)節(jié)和脊柱攣縮，但可有潛伏性的、完全性的傳導(dǎo)阻滯，造成嚴(yán)重后果，嚴(yán)重者關(guān)節(jié)攣縮明顯，頸部不能前屈，肘關(guān)節(jié)、腕關(guān)節(jié)明顯攣縮，在10歲以后喪失行走能力，用輪椅可以存活到25-30歲。

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