什么是脊髓小腦萎縮癥？

脊髓小腦萎縮癥，Spinocerebellar Ataxia，簡(jiǎn)寫(xiě)為SCA，是一種家族顯性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病，只要親代其中一人為此疾病患者，其子女將有50%的機(jī)率遺傳此癥并發(fā)病。這類患者發(fā)病后，行走的動(dòng)作搖搖晃晃，有如企鵝，因此被稱為企鵝家族。 這種疾病是因?yàn)槿旧w上核苷酸CAG異常大量重覆，且由于CAG重覆序列多存在于表現(xiàn)序列(exon)上，因此在其基因表現(xiàn)的蛋白質(zhì)中便存在長(zhǎng)鏈的麩胺酸(Glutamine)，此種異狀的蛋白質(zhì)會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞衰亡。依CAG重覆所位的染色體又可細(xì)分為不同型的小腦萎縮癥。