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α珠蛋白生成障礙性貧血

引起α珠蛋白生成障礙性貧血的基因異常多數(shù)是基因缺失，α基因缺失數(shù)目多少與α珠蛋白鏈缺乏程度及臨床表現(xiàn)嚴(yán)重性平行但少數(shù)患者并無(wú)α基因缺失，而是由于α基因發(fā)生點(diǎn)突變或數(shù)個(gè)堿基缺失影響了RNA加工mRNA翻譯或?qū)е潞铣傻?alpha;珠蛋白鏈，不穩(wěn)定最終引起α珠蛋白鏈缺乏。當(dāng)α珠蛋白鏈缺乏時(shí)，沒(méi)有足夠的α珠蛋白鏈與β鏈配對(duì)形成HbA剩余的β鏈形成HbH(β4)，而β親氧力過(guò)高，不宜運(yùn)輸氧，且不穩(wěn)定發(fā)生沉淀，形成包涵體引起溶血。當(dāng)α鏈完全缺如時(shí)，胎兒期無(wú)HbF(α2γ2)形成，僅有Hb Barts(γ4)，而γ4有極高親氧力，不能向組織釋放足夠氧，以致胎兒缺氧而死。

胎兒水腫綜合征：胎兒父母均為正常α基因和α0基因的雜合子即父母雙方均為(--/αα)。胎兒不幸繼承了父母雙方的α0基因即4個(gè)α基因均缺失，無(wú)α鏈生成正常胎兒HbF(α2γ2)缺如而γ鏈自行聚合形成Hb Barts(γ4)。Hb Barts的氧親和力高向組織釋放氧很少導(dǎo)致胎兒窒息死亡。本病胎兒大多在妊娠30～40周時(shí)成為死胎而流產(chǎn)或早產(chǎn)后數(shù)小時(shí)而死亡。

血紅蛋白H病：患者父母中，一方是α0珠蛋白生成障礙性貧血性狀(--/αα)，另一方是α+珠蛋白生成障礙性貧血性狀(αα/-α)患者自父母雙方繼承了異常α基因(-/-α)導(dǎo)致了血紅蛋白H病。本病患者僅能生成少量α珠蛋白鏈，α/β鏈合成比例約為0.3(正常比例應(yīng)為1.0)。由于α鏈不足，無(wú)α鏈配對(duì)的β鏈自行聚合成β4四聚體，即HbH，HbH不僅氧親和力高，向組織釋放氧少，而且不穩(wěn)定，易在紅細(xì)胞內(nèi)發(fā)生沉淀形成HbH包涵體，導(dǎo)致紅細(xì)胞在脾內(nèi)破壞。

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