小兒進行性肌營養不良的臨床表現

臨床表現本組疾病類型較多，發病年齡、遺傳方式、波及的肌肉各有其特點，不同部位肌肉受累的臨床表現如下：骨盆帶肌受累時，行走緩慢，走路時左右搖擺，似鴨行步態，上樓困難，蹲下后難以站立。自仰臥位站立時困難，須先翻至俯臥位，然后用雙手支撐著下肢，逐漸將軀干伸直而站起，此現象稱為gower征陽性。髖關節的屈伸肌及膝關節的伸肌無力加重時，不能維持直立姿勢，兩腿必須分開才能站穩，用足尖行走時易跌倒。上肢前鋸肌、斜方肌與菱形肌萎縮無力時，舉臂時肩胛骨內側遠離胸壁，有如鳥翼，稱為"翼狀肩胛"。波及背闊肌時，檢查者扶患兒腋下將其上舉時，患兒兩臂向上滑脫，使肩峰接近兩耳。顏面肌尤其是口輪匝肌及眼輪匝肌受累時，顏面無表情，閉眼、舉眉、皺額等動作均有困難，眼外肌受累時眼瞼下垂，眼球運動受限，嚴重者眼球固定。咽喉肌受累時，有吞咽、呼吸、語言困難，膈肌、肋間肌受累時有呼吸困難。部分病例有假性肌肥大，以腓腸肌假性肥大最為顯著。部分病例伴有心肌病變。少數病例合并有輕度智力低下。