地中海貧血的DNA分析

①寡核苷酸探針雜交：人工合成已知的點(diǎn)突變 DNA 序列互補(bǔ)的寡核苷酸探針及相應(yīng)片段的正常β基因探針，與患者 DNA 片段雜交，可測出患者是否具有已知的β地中海突變點(diǎn)。

②限制性片段長度多態(tài)性連鎖分析：人類 DNA 上大約每 100 核苷酸中會出現(xiàn) 1 個個體間的差異。即多態(tài)性。用限制酶切成不同長度的 DNA 片段，即限制性長度多態(tài)性。用幾種限制酶切割可將β珠蛋白基因切斷，并與相應(yīng)珠蛋白基因探針雜交后，可進(jìn)行限制酶酶譜分析，個體間不同的限制性片段長度相結(jié)合，稱為單體型，地中海貧血不同的分子缺陷均有相對應(yīng)的單體型。

③限制性內(nèi)切酶酶譜：用于缺失型地中海貧血的診斷。特定限制酶將基因 DNA 切成一定的片段，分離后與特定的標(biāo)記的珠蛋白基因探針雜交，顯示相應(yīng)片段 DNA 有無異常。

④聚合酶鏈反應(yīng)：利用聚合酶鏈反應(yīng)，將 DNA 在體外擴(kuò)增至數(shù)十萬倍。用擴(kuò)增的 DNA 進(jìn)行上述各種分析，可提高基因診斷的敏感性。