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骨髓瘤相關(guān)介紹-IgH基因

免疫球蛋白(Ig)是成熟B淋巴細(xì)胞的表達(dá)產(chǎn)物，它的每個(gè)分子由四聚體構(gòu)成，具有兩條相同的重鏈(IgH)和兩條相同的輕鏈(IgL)，每條鏈都包括可變區(qū)(V)和恒定區(qū)(C)a IgH共有五個(gè)類型：γ、δ、α、μ和ε。而IgL則有κ和λ兩型。分子生物學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，IgH基因位于第14號(hào)染色體長(zhǎng)臂14q22， Igκ位于2p12，而Igλ位于22qll，在胚系狀態(tài)時(shí)，這些基因含有多個(gè)不連續(xù)的可變區(qū)(V)，連接區(qū)(J)和但定區(qū)(C)在IgH，在V和J區(qū)之間還存在著多變區(qū)(D)。在B細(xì)胞分化過(guò)程中，Ig基因發(fā)生重排是形成電分子多樣性的分子基因，B系淋巴細(xì)胞白血病(L3)常發(fā)生Ig基因與癌基因或潛在癌基因交互易位產(chǎn)生融合基因。除了最常見(jiàn)的t(8;14)易位(見(jiàn)于75% B-ALL)外，還涉及8q24其他異常有t(2;8)(pll-12;q24)和t(8;22)(q24; q l l )，分別見(jiàn)于20%和5%的B-ALL患者。這一易位使位于8q24位置上的C-MYC與Ig重鏈基因IgH(14q32)的C區(qū)、Igλ基因(22q11)的C區(qū)或Igκ基因(2pl2)的V區(qū)或C發(fā)生重排，導(dǎo)致融合基因表達(dá)增高或活化(原癌基因C-MYC失控)，從而可能導(dǎo)致白血病的發(fā)生。

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