β地中海貧血的臨床表現(xiàn)

①重型：出生數(shù)日即可發(fā)病，出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可有骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓勝變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)病人在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍，如能存活到性發(fā)育期則可見月經(jīng)來潮延遲，第二性征發(fā)育不良，常因反復(fù)感染而死亡。另外常見并發(fā)癥還有急性心包炎、繼發(fā)性脾功能亢進(可致血小板及白細胞減少)、繼發(fā)性血色病(可致心、肝、胰及內(nèi)分泌腺的損害而見心律紊亂、傳導(dǎo)阻滯、心衰、糖尿病、性功能發(fā)育不良等)。見于純合子β地中海貧血

②中間型：輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年，其肝脾腫大、面部改變與骨骼改變均較重型輕。

③輕型：輕度貧血或無任何癥狀，發(fā)育正常，無面部骨骼改變，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。

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