先天性肌營養不良的臨床表現

先天性肌營養不良(CMd)屬常染色體隱性遺傳，包括一類出生時或出生幾個月內出現肌無力和肌張力低，可伴有不同程度中樞神經系統受累的一大組疾病。

新生兒期起病，表現為肌張力下降，脊柱后突，常伴發近端關節攣縮，斜頸，髖關節脫位，而遠端關節表現出驚人的松弛，彈性過度增高。然而在一些嚴重的病例中，遠端關節過度松弛也可以不存在，同時這種關節攣縮是可以進行性發生、發展，最終影響到以前表現為松弛的踝、腕及手指。病人最大的運動能力變異很大，有些患者可以自由活動，而另一些從未能獨立行走。后期病人運動功能受限的原因大多與關節攣縮有關，病人可因關節攣縮而失去已具有的行走能力。UCMD病人特征性的面容為：圓臉，下眼瞼輕度下垂，招風耳。典型的皮膚損害為濾泡性過度角化。