遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的診斷

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥不具有特有的臨床表現(xiàn)或?qū)嶒?yàn)室檢查所見(jiàn)。因此，診斷HS要結(jié)合病史、臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，進(jìn)行綜合分析。大多數(shù)HS根據(jù)其慢性溶血的癥狀和體征、血象中網(wǎng)織紅細(xì)胞和MCHC增高、外周血中多量的小球形紅細(xì)胞、紅細(xì)胞滲透脆性，尤其是孵育滲透脆性增高及陽(yáng)性家族史可作出明確診斷，少數(shù)HS需要詳細(xì)的家族調(diào)查或切脾后有效才能確定診斷。極少數(shù)HS的診斷依靠對(duì)紅細(xì)胞膜蛋白的分析或測(cè)定。青少年原因不明的脾腫大和膽石癥，在感染尤為微小病毒B19感染、傳染性單核細(xì)胞增多癥及妊娠過(guò)程中出現(xiàn)不明原因的溶血性貧血時(shí)，應(yīng)懷疑有HS存在，需要做進(jìn)一步檢查。

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