地中海貧血的診斷

1.α珠蛋白生成障礙性貧血 根據(jù)慢性溶血性貧血紅細(xì)胞內(nèi)包涵體、血紅蛋白電泳出現(xiàn)HbH帶，可以診斷肯定。若能測(cè)定珠蛋白鏈合成比率，證實(shí)α/β鏈合成比率為0.3～0.6，而非正常比率1.0，則可進(jìn)一步確診。近年來(lái)采用α珠蛋白基因探針雜交技術(shù)可準(zhǔn)確地檢測(cè)出α基因異常(--/-α)，做出基因診斷家系調(diào)查可發(fā)現(xiàn)患者父母分別為α+ 和α0珠蛋白生成障礙性貧血性狀。

2.純合子(β0)珠蛋白生成障礙性貧血 根據(jù)幼年發(fā)病嚴(yán)重溶血性貧血、發(fā)育不良、肝脾腫大、特異骨骼X線征象、血紅蛋白電泳示HbF>30%諸特點(diǎn)，臨床診斷不難。家系調(diào)查、α與β鏈合成比率測(cè)定及基因分析可進(jìn)一步確診，目前采用聚合酶鏈反應(yīng)合并寡聚核苷酸探針雜交方法勱或聚合酶鏈反應(yīng)合并限制性內(nèi)切酶酶切方法，進(jìn)行基因分析和產(chǎn)前基因診斷。

3.雜合子(β+ )珠蛋白生成障礙性貧血 患者父母中有一方為β珠蛋白生成障礙性貧血，患者無(wú)臨床癥狀或輕度貧血紅細(xì)胞大小不均或有靶形紅細(xì)胞，滲透脆性降低，HbA2增高，而HbF正常或輕度增多符合上述表現(xiàn)者，可診斷為雜合子(β+) 珠蛋白生成障礙性貧血。應(yīng)特別注意，本病與單純?nèi)辫F性貧血鑒別，α/β合成比率測(cè)定可進(jìn)一步明確診斷。采用PCR結(jié)合寡聚核苷酸探針斑點(diǎn)雜交法，或PCR結(jié)合限制性內(nèi)切酶酶切方法可以作出基因診斷及產(chǎn)前基因診斷。

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