神經棘紅細胞增多癥如何分型?
神經棘紅細胞增多癥如何分型?
idie等(1991)把NA分為三型:
(1)Bassen-Komzweig綜合征:又稱無β-脂蛋白血癥為常染色體隱性遺傳病,床表現為棘紅細胞增多、β脂蛋白缺乏、脂肪吸收,良共濟失調視網膜病變可伴肌萎縮、性腺萎縮、弓形足等。
(2)Mcleod綜合征:為X連鎖隱性遺傳病。多于30~40歲發病臨床表現為各種運動障礙常有反射消失、肌病心肌病血清肌酸激酶(CK)活性增高和持續溶血狀態本病的特征,患者紅細胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明顯減弱甚或消失。
(3)Levin-Critchley綜合征:又稱舞蹈病-棘紅細胞增多癥。臨床表現與Mcleod綜合征相似但患者紅細胞表面Kell抗原及xK抗原表達正常,清脂蛋白水平亦在正常范圍。