孕婦地中海貧血的篩查

孕婦地中海貧血的篩查是通過一般產前血液常規檢查來進行的。如果孕婦平均紅血球體積小于80，可能為地中海貧血基因的攜帶者，此時配偶也需要接受平均紅血球體積檢查，如果配偶的平均紅血球體積大于80，則無產下重型地中海貧血胎兒之虞;若配偶的平均紅血球體積小于80，則夫妻必須同時接受確認診斷，確定是否為同型地中海貧血基因攜帶者，假若夫妻為同型基因攜帶者，必須進一步做絨毛采樣術或羊膜穿刺術，以作為胎兒的基因診斷。

如果夫妻經診斷為同型地中海貧血基因攜帶者，每次懷孕都有25%的幾率產下重癥貧血胎兒，所以，每次懷孕都需要做產前遺傳診斷。