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什么是地中海貧血?

地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致的血紅蛋白異常性疾病，常見的有兩種類型，一種是a-地貧(甲型)，是由于a肽鏈合成障礙，β-肽鏈相對過剩，導致血紅蛋白異常。臨床上常見的為Hb-H病，另一種β-地貧(乙型)，是由于β-肽鏈合成障礙，a肽鏈相對過剩，導致血紅蛋白異常。

地中海貧血病人父母往往是輕型地貧病人，也可以說病理基因攜帶者，父母各自有一個病理基因，如果父母各自的病理基因同時遺傳給子女，即子女有兩個病理基因。在醫學上叫做純合子狀態。子女就可能患重型或間型地貧，如果僅一個病理基因遺傳給子女，該子女就像父母一樣成為病理基因攜帶者，輕型地貧病人。

地貧主要發生在地中海沿岸國家，如意大利、希臘、伊朗、蘇聯南部、印度、埃及。地中海貧血各地由此而來，東南亞地區也是地貧的高發病區，在中國，主要集中在廣東、廣西及周邊省份，如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、貴州等。全球的發病率根據世界衛生組織估計，僅地中海地區約有20萬純合子β-地貧病人。在中國，a-地貧基因攜帶率為2.64%，廣東為4.11%，β-地貧基因攜帶率為0.67%，中國南部為3%，香港為6%，廣東純合子β-地貧病人發生率為1：800。

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