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海洋性貧血的診斷與治療

作者:蘇蘇 來源: 康網 時間: 2023-06-06 閱讀:

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海洋性貧血的診斷與治療

海洋性貧血是一類常染色體遺傳性疾患。防治這類遺傳性疾病有兩條途徑,一條是給予海洋性貧血家庭正確的遺傳咨詢,利用各種分子水平的DNA分析基因診斷方法進行產前診斷及治療性人工流產,指導海洋性貧血家庭的生育,從根本上控制與消滅海洋性貧血基因的傳播與擴散。另一條途徑是尋找對現存海洋性貧血患者的有效治療方法。世界上已有人開始對血紅蛋白病與海洋性貧血的探索性基因治療,如對β海洋性貧血的無義突變(此突變是一種點突變,一個核苷酸的改變把由三個核苷酸組成的一個遺傳信號變為終止信號,使生成的mRNA鏈變短),利用人工誘發tRNA基因突變使其轉錄出來的tRNA既能識別終止密碼,又能攜帶特定的氨基酸,從而可把原來的氨基酸放在因突變造成的錯誤終止信號位置上,恢復完整的β鏈合成;有報道用5-氮雜胞苷(5-azacytidine)治療β海洋性貧血獲初步成功。這是因為已經發現凡不表達的基因均被甲基化,而5-氮雜胞苷有去甲基化及分化誘導作用,可去除γ-珠蛋白基因的抑制,而合成大量γ-珠蛋白鏈,以γ-珠蛋白鏈代償β鏈的缺乏而形成血紅蛋白F,從而糾正貧血。

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