肥厚型心肌病的致病基因

目前發(fā)現(xiàn)多數(shù)(50%～70%)月肥厚型心肌病由基因突變所致。故有人把肥厚型心肌病定義為"先天性心臟病"。目前已發(fā)現(xiàn)至少13個基因400多種突變可導(dǎo)致肥厚型心肌病。編碼下列蛋白的基因突變可致肥厚型心肌病：β-肌球蛋白重鏈、肌球蛋白結(jié)合蛋白、肌鈣蛋白T、肌鈣蛋白I、α-原肌球蛋白、肌球蛋白輕鏈必需鏈、肌球蛋白輕鏈調(diào)節(jié)鏈、肌動蛋白、α-肌球蛋白重鏈、肌性LIM蛋白、肌聯(lián)蛋白。兩種基因突變以左室肥厚為主，常伴預(yù)激綜合征：(1)PRKAG2突變(AMP激活的蛋白激酶r-2調(diào)節(jié)亞單位)，(2)溶酶體相關(guān)蛋白-2(LAMP-2)基因突變。

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