進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良發(fā)病原因是什么?

肌營養(yǎng)不良癥的發(fā)病原因曾有血管源性、神經(jīng)源性、肌纖維再生錯亂、肌細(xì)胞膜功能紊亂等學(xué)說。各種理論均有各自的支持點和不能解釋點。隨著遺傳學(xué)研究的進(jìn)展，對本組某些類型遺傳基礎(chǔ)和發(fā)病原因較為清楚。到目前為止，本組疾病的基因異常情況大致為：Duchenne肌營養(yǎng)不良癥(DMD)為X染色體短臂XP21上dystrophin基因的突變所引起;Becker型肌營養(yǎng)不良癥(BMD)也是由于dystrophin基因的突變，但影響較輕。面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥為常染色體顯性遺傳，常為4q35基因的變異;肢帶型肌營養(yǎng)不良癥病者為常染色體顯性或隱性遺傳形式，有1類常染色體顯性型與染色體5相連鎖。認(rèn)為是由于基因變異引起肌細(xì)胞膜的功能紊亂，細(xì)胞外液中的Ca2+大量涌入細(xì)胞內(nèi)，引起Ca2+在細(xì)胞內(nèi)的沉積而細(xì)胞死亡，肌纖維斷裂變性、壞死而致肌肉疾病。