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如何診斷骨髓增生異常綜合征?

骨髓增生異常綜合征(MDS)是一種原因不明的造血干細(xì)胞疾病，其特點是造血系統(tǒng)多樣性增殖異常，表現(xiàn)為全血細(xì)胞或一系、兩系血細(xì)胞的減少，骨髓增生活躍或明顯活躍，原始粒細(xì)胞或早幼粒細(xì)胞可增多，但還不足以診斷急性白血病，終末期部分病人可以轉(zhuǎn)變?yōu)榘籽　８鶕?jù)其臨床特點，屬于中醫(yī)/虛勞/范疇。如何診斷骨髓增生異常綜合征呢?

1.骨髓至少有兩系造血異常：

①紅系：外周血可見巨大紅細(xì)胞，有校紅細(xì)胞，伴有形態(tài)異常。骨髓幼紅細(xì)胞過多或過少，可見環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞，核分葉、多核、核碎裂，核型異常、巨幼樣變及點彩多染性紅戲胞。

②粒系：外周血可見幼稚細(xì)胞，其他同骨髓。骨髓粒細(xì)胞漿內(nèi)顆粒過多、過少或缺乏，成熟細(xì)胞胞漿嗜堿性，核分葉過多或過少;雙核中幼?；蚍秩~核、校漿發(fā)育不平衡。

③巨核系：外周血可見巨大血小板或小巨核細(xì)胞。骨髓可見小淋巴樣巨核細(xì)胞、顆粒巨核細(xì)胞、多個小圓核巨檳細(xì)胞、單個大桉巨核細(xì)胞。

2.外周血一系、二系或三系血細(xì)胞減少，偶有白細(xì)胞增多，可見病態(tài)造血。

3.病態(tài)造血非MDS所特有，應(yīng)除外其他引起病態(tài)造血的惡性血液系統(tǒng)和非造血系疾病，如紅白血病、骨髓纖維化、腫瘤等;也應(yīng)除外原發(fā)性血小板減少性紫癱、溶血性貧血、巨幼紅細(xì)胞性貧血及再障等良性疾病。

4.臨床分型，國際FAB協(xié)作組將MDS分為5型。

①難治性貧血(RA)：周圍血及骨髓中原始細(xì)胞數(shù)分別《1%及5%。

②難治性貧血伴環(huán)形鐵粒幼紅細(xì)胞(RAS)：周圍血及骨髓中原始細(xì)胞數(shù)分別《1%及9%，環(huán)形鐵粒幼紅細(xì)胞，15%。

③難治性貧血伴原始細(xì)胞增多(RAED)：周圍血原始細(xì)胞數(shù)《5%，骨髓中原始細(xì)胞數(shù)5%-20%。

④慢性拉單細(xì)胞白血病(CMML)：周圍血原始細(xì)胞《5%，單核細(xì)胞數(shù)》1x109/L，骨髓中原始細(xì)胞《5%，單核細(xì)胞數(shù)》1x109/L，骨髓中原始細(xì)胞5%~20%。

⑤難治性貧血伴原始細(xì)胞過多在轉(zhuǎn)變中， (RAEB-T)：周圍血原始細(xì)胞≥5%，骨髓中原始細(xì)胞20%-30%，井可見奧氏小體。

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