獲得性再障的病理生理學-遺傳因素

有些患者業已存在的基因異常可使其更易罹患AA。最近發現端粒縮短及端粒酶活性明顯下降的一組AA患者端粒酶TERC基因和逆轉錄酶TERT基因存在突變。攜帶這些突變的患者親屬也同樣有輕度的血細胞下降，造血干細胞數正常或減少。已知這種異常可導致端粒進行性縮短，引起祖細胞衰老加速，端粒酶復雜的基因突變可能代表骨髓衰竭(BMF)患者的遺傳易患因素。攜有突變的某些成員無癥狀，大多數患者對免疫抑制劑有效，提示至少部分病例還需要附加的獲得性因素(如免疫攻擊)的協同作用，才能引起骨髓衰竭。

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