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先天性肌病的臨床表現

先天性肌病的患兒大多自乳兒早期即有肌無力和肌張力低下，發育成長延遲，處女步行晚，會走后也不會跑，易跌倒，上下樓梯費力。多數患兒身材消瘦，臉型較長，幾乎均有硬腭擡高。常與疾病早期即可見到關節攣縮、脊柱側彎。多數患者全身性肌力低下，以四肢近端重，面肌、咽喉部肌肉、舌肌、頸肌和眼外肌亦受累，多有鼻音，腱反射減弱或消失。血清CK多正常或輕微升高。肌電圖正常或肌源性損害。

有些先天性肌病臨床表現有很大的異質性，在起病年齡、進展速度和預后方面完全不同，據此又可分為不同的亞型，如桿狀體肌病通常分為先天性急性致死型、先天性穩定型或緩慢進展型、亞臨床型和成年起病型4個臨床亞型。還有一些先天性肌病有某些較為特征的臨床表現，對臨床診斷和鑒別診斷有一定意義。

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